ヒルシュスプルング病類縁疾患は、胃や腸の蠕動運動が悪くなる7つの病気をまとめた総称です。おもに小児期に発症します。そのほとんどで原因がわかっておらず、中でも腸管神経節細胞僅少症・巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症・慢性特発性犠牲腸閉塞の3つの疾患は有効な治療法がないため難病に指定されています。